神经发育障碍

耶路撒冷希伯来大学1月6日发布公报称，该校与法国国家健康与医学研究院合作的一项研究揭示大脑早期发育的遗传机制。团队利用CRISPR在胚胎干细胞向神经细胞分化过程中系统“关闭”近2万个基因，绘制出发育必需基因功能图谱，发现331个关键基因，其中不少此前未被认为相关。研究还确认PEDS1为一种儿童神经发育障碍致病基因：两户无亲缘关系家庭中患儿均携带其罕见突变，表现为发育迟缓与脑容量减小。成果发表于《自然-神经科学》，有助于早期诊断与精准治疗研究。